以5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride 治療脊髓肌肉萎縮症TREATMENT FOR SPINAL MUSCULAR ATROPHY

專利類型

發明

專利國別 (專利申請國家)

美國

專利申請案號

13/220,109

專利證號

US 8,367,678 B2

專利獲證名稱

以5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride 治療脊髓肌肉萎縮症TREATMENT FOR SPINAL MUSCULAR ATROPHY

專利所屬機關 (申請機關)

高雄醫學大學

獲證日期

2013/02/05

技術說明

脊髓肌肉萎縮症(簡稱SMA)是一種常見的體染色體隱性遺傳疾病，病人因脊髓中的運動神經元死亡而造成肌肉萎縮，無法正常生活。它的帶因率約1~2%，種族之間並沒有明顯的差異。臨床上依據病情的嚴重度主要分成三型，第一型是出生六個月內發病，只能躺在床上，此型病人很少活過兩歲。第二型病人在兩歲內發病，只能坐不能走，病人常因感染而需長期住院治療，第三型病人在兩歲後發病，只能走很短的距離。不管哪一型病人均需長期照顧，造成家庭社會重大負擔。目前此並沒有治療方法，因此急需發展有效的治療方法。SMA的病理特徵為脊髓前角之運動神經元細胞退化死亡導致肌肉萎縮。SMA 的病因是由於survival motor neuron 1 (SMN1)基因的缺失或突變所造成。所有SMA 病人身上都帶有至少一個極為相似的SMN2 基因。我們利用病人的細胞株，篩選出可增加運動神經元生存相關蛋白表現的藥物，此藥物對病人可能有治療效果。此藥物的作用是經由調整與pre-mRNA剪接的SR蛋白的表現，因而影響SMN2的表現，以產生大量完整的SMN蛋白，以達到治療的作用。

備註

連絡單位 (專責單位/部門名稱)

智財保護與科技管理組

連絡電話

07-3138030

網址