評估於一個體中發生腎臟結石之風險的方法、評估於一患有或曾患有腎臟結石之個體中腎臟結石復發之風險的方法與單核苷酸多型性 rs12313273 作為腎臟結石發生或復發之一生物指標的用途

專利類型

發明

專利國別 (專利申請國家)

中華民國

專利申請案號

099135698

專利證號

I 555848

專利獲證名稱

評估於一個體中發生腎臟結石之風險的方法、評估於一患有或曾患有腎臟結石之個體中腎臟結石復發之風險的方法與單核苷酸多型性 rs12313273 作為腎臟結石發生或復發之一生物指標的用途

專利所屬機關 (申請機關)

高雄醫學大學

獲證日期

2016/11/01

技術說明

鈣鹽結石是最常見的一種腎結石。許多文獻報導:鈣鹽結石的發生過程中，基因可能扮演重要角色。因此，我們研究主要的目標是想解決腎臟鈣鹽結石的發生與基因多型性有關。在實驗設計上我們採用病例對照研究，病例組有136人，對照組有500人。我們研究了ORAI1的基因多型性。ORAI1基因在2006年被發現，其為鈣池調控鈣離子通道(store-operated calcium channel; SOC)之次單元，SOC的開啟可以調節細胞內鈣離子平衡及趨使發炎反應的發生。實驗上：每個多型性位點的對偶基因區別透過Taqman基因型定型試驗，利用統計程式做單套型的統計分析。最後統計的結果發現ORAI1中的多型性位點rs12313273(P= 0.006)及rs6486795(P= 0.035)在病例組及對照組的分布有顯著差異。受試者若是rs12313273 CC基因型攜帶者與TT參考基因型相比其罹病危險性比值有2.10 (95％信賴區間：1.01~4.37)。攜帶rs6486795 CC基因型相較於TT基因型具有2.01倍疾病發生危險 (95％信賴區間：1.16~3.48)。我們進一步發現，攜帶rs12313273 CC基因型者相較於TT基因型者具有9.47倍疾病復發危險 (95％信賴區間：1.88-47.71)。因此ORAI1基因多型性rs12313273可作為腎臟鈣鹽結石發生及復發的生物指標。 The invention provides a method for estimating a risk of developing kidney stone in a subject, including: obtaining a biosample of the subject; detecting the presence of the SNP rs12313273 (C/T) at the position 30881 of the ORAI1 gene (SEQ ID No.:l) in the biosample; and estimating a risk of developing kidney stone in the subject, wherein the presence of the C allele of the SNP rs12313273 (C/T) is detected,indicating that the subject has an increasing risk of developing kidney stone.

備註

連絡單位 (專責單位/部門名稱)

智財保護與科技管理組

連絡電話

07-3138030

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