用以評估巴金森病罹患風險之生物標記及方法Biomarker and method for evaluating risk for Parkinson's disease

專利類型

發明

專利國別 (專利申請國家)

中華民國

專利申請案號

101122038

專利證號

I 494435

專利獲證名稱

用以評估巴金森病罹患風險之生物標記及方法Biomarker and method for evaluating risk for Parkinson's disease

專利所屬機關 (申請機關)

長庚醫療財團法人

獲證日期

2015/08/01

技術說明

藉由直接cDNA定序檢測台灣人早發性帕金森氏症之F-box only protein 7 (FBXO7)基因變異，結果發現Y52C (c.155A>G)變異點與帕金森氏症之低風險相關。利用表現EGFP標記之FBXO7於HEK-293T細胞中，可觀察到表現Y52C蛋白的細胞其細胞核與細胞質螢光表現較野生型者強，並驗證FBXO7之Y52C蛋白的低降解率及高穩定結構為導致帕金森氏症低風險的原因。本發明係有關於用以評估帕金森氏症之罹患風險之生物標記及方法，該方法包括：提供一受試者之檢體樣品；以及分別分析該檢體樣品之一生物標記之表現量，其中該生物標記係為一SCF E3泛蛋白連接酶複合物之專一受體次單位-FBXO7基因；當該檢體樣品中之該生物標記之DNA序列第155位置為G時或胺基酸序列第52位置為C時，代表該受試者罹患帕金森氏症之風險較低。 A biomarker and a method for evaluating risk for Parkinson’s diseases are disclosed. The method comprises: providing a sample from a tester; and analyzing expression of a biomarker of the sample, wherein the biomarker is substrate-specifying subunit of SCF E3 ubiquitin ligase complex-FBXO7 gene; and when the DNA sequence in position 155 of the biomarker is G or the protein sequence in position 52 of the biomarker is C, it represents that the tester suffers from a lower risk for Parkinson’s diseases.

備註

本部(發文號1090056488)同意貴校109年9月4日長庚院庚科字第1090900089號函申請終止維護專利。