測定SMN基因轉移或突變的方法Method For Diagnosing Spinal Muscular Atrophy

專利類型

發明

專利國別 (專利申請國家)

以色列

專利申請案號

210023

專利證號

210023

專利獲證名稱

測定SMN基因轉移或突變的方法Method For Diagnosing Spinal Muscular Atrophy

專利所屬機關 (申請機關)

高雄醫學大學

獲證日期

2015/03/01

技術說明

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，主要是因脊髓前角運動神經元(anterior horn cells of the spinal cord)存活基因突變，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。此疾病為染色體隱性遺傳疾病，其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。目前已知造成此症的主要原因是與位於第五條染色體 5q11.2-13.3 區域的基因有關，其中以運動神經元存活基因 (Survival of motor neuron; SMN) 與 SMA 的關聯性最大。此疾病從出生到成年皆有可能發病，若能在懷孕早期篩檢出來，此將可降低社會成本。 目前臨床上診斷SMA疾病是利用基因分析來診斷脊髓肌肉萎縮症，主以定量exon 7上的SMN1/SMN2基因為主。目前基因檢測有些許限制，例如少數SMA帶因者的突變屬於exons上點突變或序列差異而致病，此些病人無法以單純診斷exon 7上的差異方式檢測;也有約2 %的SMA第一型患者則是因為新發生突變(de novo mutation)而罹病。 本發明優勢在於建立一種毛細管電泳分析技術，目標為同時偵測多個exons是否發生基因轉移或突變。本技術之正確性應優於現行DHPLC方法，我們曾對於DHPLC方法錯誤偵測的檢體，正確定量其基因比例;對於其他exons上之點突變或序列差異也可同時偵測。對應於目前臨床的診斷方法僅能診斷94%缺乏SMN1的脊髓肌肉萎縮症病患，可以大大地提升診斷的正確性。本技術目前申請專利中，台灣案申請日期為2009/03/16, 申請案號為98108379。

備註

連絡單位 (專責單位/部門名稱)

智財保護與科技管理組

連絡電話

07-3138030

網址