評估一個體患有異位性皮膚炎之風險的方法、評估患有異位性皮膚炎之個體之異位性皮膚炎嚴重程度的方法、單核苷酸多型性ｒｓ１２３１３２７３（Ｃ／Ｔ）作為異位性皮膚炎發生之一生物指標的用途與單核苷酸多型性ｒｓ１２３１３２７３（Ｃ／Ｔ）作為異位性皮膚炎嚴重程度之一生物指標的用途METHOD FOR ESTIMATING A RISK FOR A SUBJECT SUFFERING FROM ATOPIC DERMATITIS, METHOD FOR ESTIMATING AN ORDER OF SEVERITY OF

專利類型

發明

專利國別 (專利申請國家)

中華民國

專利申請案號

099125309

專利證號

I 388668

專利獲證名稱

評估一個體患有異位性皮膚炎之風險的方法、評估患有異位性皮膚炎之個體之異位性皮膚炎嚴重程度的方法、單核苷酸多型性ｒｓ１２３１３２７３（Ｃ／Ｔ）作為異位性皮膚炎發生之一生物指標的用途與單核苷酸多型性ｒｓ１２３１３２７３（Ｃ／Ｔ）作為異位性皮膚炎嚴重程度之一生物指標的用途METHOD FOR ESTIMATING A RISK FOR A SUBJECT SUFFERING FROM ATOPIC DERMATITIS, METHOD FOR ESTIMATING AN ORDER OF SEVERITY OF

專利所屬機關 (申請機關)

高雄醫學大學

獲證日期

2013/03/11

技術說明

異位性皮膚炎是一種反覆發作的過敏性皮膚疾病，罹患異位性皮膚炎，通常會合併出現過敏性鼻炎、氣喘、過敏性結膜炎等。許多文獻報導: 異位性皮膚炎的發生過程中，基因可能扮演重要角色。因此，我們研究主要的目標是想解決異位性皮膚炎的發生與基因多型性有關。在實驗設計上我們採用病例對照研究，病例組有102人，對照組有715人。我們研究了ORAI1的基因多型性，ORAI1基因在2006年被發現，其為鈣池調控鈣離子通道(store-operated calcium channel; SOC)之次單元，SOC的開啟可以趨使發炎反應的發生。實驗上：每個多型性位點的對偶基因區別透過Taqman基因型定型試驗，利用統計程式做單套型的統計分析。最後統計的結果發現ORAI1中的多型性位點rs12313273、rs6486795及rs7135617與異位性皮膚炎的發生有關，人體若是rs12313273 CC基因型攜帶者與TT參考基因型相比其危險性比值有2.48 (95％信賴區間：1.33~4.63)。攜帶rs6486795 CC基因型相較於TT基因型具有2.04倍疾病發生危險 (95％信賴區間：1.14~3.68)。攜帶rs7135617 TT及GT基因型者相較於GG基因型具有0.63倍保護效應。我們進一步發現，攜帶rs12313273 CC基因型者相較於CT或TT基因型者 (29.5 vs. 27.7 vs. 23.7; P = 0.04) 具有較高之疾病嚴重程度。因此ORAI1基因多型性rs12313273可作為異位性皮膚炎發生及嚴重程度的生物指標。 Atopic dermatitis (AD) is a type of repetitive allergic skin disease. A line of evidence has shown that gene may have an important contribution to AD susceptibility. Hence, the aim of the present study is to understand the association between AD and genetic polymorphism. We studied polymorphism of ORAI1 gene, which has been proved as a subunit of store-operated calcium (SOC) channel. We found that rs12313273、rs6486795 and rs7135617 are associated with risk for AD. At rs12313273, people with CC genotype have 2.48-fold risk compared to people with TT genotype. The some risk trend is found at rs6486795. At rs7135617, people carried with TT and GT genotypes has a protective effect (OR=0.63) compared to those with GG genotype. Further, we found that CC genotype of rs12313273 might result in more severe degree of disease compared to CT or TT genotypes (29.5 vs. 27.7 vs. 23.7; P = 0.04). Thus, rs12313273 of ORAI1 gene could be a biomarker for AD susceptibility and disease severity.

備註

連絡單位 (專責單位/部門名稱)

智財保護與科技管理組

連絡電話

07-3138030

網址